评估胎儿畸形率 羊水穿刺orDNA检测

　　女性35岁以后机体处于下滑状态，胎儿畸形发生率也随之增加。现代医学检测手段已能够相对准确地评估胎儿畸形率。不过，无论是唐氏综合征筛查，还是传统的羊水穿刺或是听起来高大上的DNA检测，都存在一定的风险。准妈妈们将如何选择？

　　超35岁孕妇多选择无创DNA检测

　　看着眼前活泼可爱的女儿，济南马女士几乎忘了产检时的担惊受怕。她说，怀孕产检时，她的唐氏综合征筛查风险值是1/163，也就是有1/163的可能性生一个“唐氏儿”。

　　唐氏综合征是一种先天染色体缺陷，可导致先天痴呆，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。一般来说，检查结果小于1/270为低风险，高于1/270为高风险，马女士最终检查结果1/163，被划分为高风险。

　　“当时把我吓坏了，万一生一个痴呆宝宝怎么办？这个时候，医生推荐我做无创DNA检测，抽一管血，比较方便，准确率也比唐筛高很多。”马女士说。

　　尽管医院遗传室医生更推荐做羊水穿刺检查，但考虑到羊水穿刺的风险，马女士还是果断交了2850元的检测费，选择做无创DNA检测。“听说羊水穿刺存在流产风险，预约等一个月后才能做，等结果还得一个多月，太折磨人了，DNA检测一周就能拿到报告，即使结果还是高风险，再做羊水穿刺也来得及。”马女士说，经历了一周的揪心等待，看到DNA检查低风险的结果，她才放下心来。

　　随着二孩政策放开，大龄孕妇越来越多，35岁以上孕妇能占到总数的一半以上，医学建议，35岁以上孕妇不再进行唐氏筛查，而是直接进入产前诊断，如羊水穿刺或者无创DNA检测，大多数孕妇都会选DNA检测。

　　羊水穿刺才是诊断的“金标准”

　　常规产检中，唐氏筛查的假阳性概率较高，因此，在唐氏筛查高风险的情况下，医生通常建议进一步检测，以明确诊断胎儿是否属于唐氏儿。

　　无创DNA检测是基于高通量基因测序技术的检测手段，最近几年才发展起来。孕妇的外周血里存在大量来自胎儿的游离DNA片段，并且随着孕周增大而增加，在适当时机，抽取孕妇外周血可以提取胎儿的DNA，从而实现胎儿基因检测，几乎没有风险。

　　传统的羊水穿刺是在B超的引导下，用细长的针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。

　　羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产等风险，不过概率非常低

　　无创DNA检测的局限性也很明显。“最大的缺点就是检测范围狭窄，人类共有23对染色体，DNA产前检测只针对其中3对检测的准确度高，分别为21-三体，18-三体，13-三体，其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病。”刘玲说，无创DNA检测只是作为进一步的风险筛查手段，并不能作为最终的诊断，也就是说，如果DNA检测结果仍是高风险，还要再做羊水穿刺进行最终确认。

　　目前，羊水穿刺仍然是孕检中的金标准，无创DNA检测不能完全代替羊水穿刺。

　　检测有风险，如何选择才科学

　　羊水穿刺存在风险，而无创DNA检测听起来更加高大上，究竟两者之间如何选择？

　　两者的适用人群有一定的重叠，有几类孕妇只能选择羊水穿刺进行染色体检查或基因诊断：胎儿影像学检查发现胎儿存在两种以上畸形，或怀疑有染色体微缺失、微重复或其他染色体异常可能的；一年内接受过异体输血，器官移植，或接受过细胞治疗等的孕妇；父母任何一方存在明确染色体异常或基因缺陷者，此外，年龄超过35岁的高龄孕妇、产前筛查高风险的孕妇也建议首先选择羊水穿刺。

　　体重超过100公斤、通过体外受精——胚胎移植方式受孕、双胎妊娠、合并恶性肿瘤等因素会导致DNA检测准确率下降，也应慎重选择无创DNA检测，此时，羊水穿刺检测更加准确。

　　张志伟表示，从唐氏筛查结果来看，风险值介于1/270到1/1000之间的孕妇被认为是风险临界水平，可以选择无创DNA检测，同时，因为存在先兆流产、出血倾向等状况而无法做羊水穿刺的孕妇，也可以选择无创DNA检测。

　　据介绍，无创DNA检测在孕12周-26周之间做，其中16周-19周之间做最好。一方面做得越晚，孕妇外周血中胎儿游离DNA片段越多，准确性更高；另一方面，如果检测时间太晚，万一有问题可能来不及再做羊水穿刺确诊，只能行风险更高的脐血穿刺来进行确诊。羊水穿刺主要在孕19周-22周之间进行。

　　在两种检查手段都可行的情况下，医护人员会把两种检查手段的利弊和风险都明确告知孕妇及家属，由其自愿选择。

（责任编辑：江慧）