小李小的时候一直长得比其他小朋友快，要高出同龄人一头。可是自从5岁以后，他的身高就没怎么长过。现在他都快7岁了，但身高一直维持在两年前的120厘米。同时，父母还发现他的“小弟弟”粗大得跟成人一样。到医院去检查，医生说他有性早熟，是先天性肾上腺皮质增生所致。
小薛姑娘今年20岁，长得十分清秀，身材高挑，是个人见人爱的姑娘。可是，她有自己的烦恼，因为到现在她还没有来月经，胸部也是平平的。到医院检查，医生说她患有先天性肾上腺皮质增生。更令她不能接受的是，染色体检查显示她为46XY，医生还在她的左右侧大腿根部各摸到了一个包块，B超显示是隐睾。她怎么也不相信，自己竟会一夜之间变成了个“男”的。
性腺疾病早期不易发现
有些性腺疾病在早期可被发现，如比较明显的外生殖器畸形：阴蒂肥大、隐睾、阴茎短小等。但由于性腺疾病的特殊性，很多患者在早期与正常人无异，随着生长发育，问题才慢慢表现出来。如雄激素不足而导致阴茎尿道下裂的患者，会有排尿分叉的症状，不得不同女性一样采取蹲姿小便；下丘脑-垂体促性腺激素缺乏会导致身材高瘦、声音尖细等。另一方面，性腺问题涉及隐私，患者要面对来自社会的巨大压力。因此，有些患者虽有求医欲望，却顾虑重重，不敢到正规医院看病。
性腺疾病的早期发现与治疗，对预后的影响很大，治疗及时的患者可以获得正常男性或女性体征，进而有正常的性生活，甚至可以结婚生子。
多种原因可致性腺疾病
专家表示，小李和小薛患的都是先天性肾上腺皮质增生症，这是性腺疾病的其中一种。
在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。
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