唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。
然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
按照母婴保健法的规定，有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。
1、怀孕年龄大于35岁的女性。
2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
3、以前有过异常宝宝的分娩史，有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
4、产前出血，在妊娠期间有过阴道出血的女性。
5、在妊娠早期敷过药，但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。
6、夫妇乙方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。
7、有明确的家族遗传史，第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。
8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群，因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。
10、夫妇一方为染色体平衡异位者，其子代发生染色体畸变风险高。
11、产前筛查确定的高风险人群。
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