带你全面地认识唐氏筛查
1.什么是唐氏综合征？
了解唐氏筛查之前，我们先来认识一下唐氏综合征。唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的最常见的染色体异常疾病，大约2/3的唐氏儿在妊娠早期和中期发生自然流产或者胎死宫内，少数存活至足月分娩。患儿呈特殊的愚型儿面容，智力低下，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病和消化道畸形，生活不能自理，劳动和社会适应能力均差。每600到800名新生儿中就有1名是唐氏儿，05年《中国卫生经济》报道，一个唐氏儿将造成39万元的社会经济负担。现有医疗技术对唐氏儿尚无有效治疗方法，唯一的预防措施是在母亲怀孕后进行产前筛查和产前诊断降低唐氏儿的出生率。
2.为什么要做唐氏筛查？
唐氏综合征患儿会给家庭造成极大的精神及经济负担，医学上尚无有效的预防和治疗方法，而唐氏筛查却可以在怀孕中期有效地检出唐氏高危患儿，为是否做羊水穿刺提供依据，对于明确诊断者可终止妊娠来来防止患儿的出生。唐氏筛查不仅简单方便、安全，而且无创伤，因此孕妈妈不用过度担心。近年来，为了降低缺陷胎儿的出生率，国内部分有条件的医院已经广泛开展唐氏综合征筛查，很多医院已把唐氏筛查作为常规的产检项目之一。
3.哪些人需要做唐氏筛查？
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的女人都有可能生出“唐氏儿”，因此每一位孕妈妈都有必要做唐氏筛查。而对于有以下几种情况的孕妈妈来说，生唐氏儿的几率会升高，做唐氏筛查更为重要。
（1）曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
（2）有不明原因的胚胎停止发育或胎停育。
（3）妊娠期间有阴道出血。
（4）在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
（5）在妊娠早期有过有害物质的接触史。
（6）孕妈妈本身虽然没有既往的情况，但是有明确的家族史。
此外，对于年龄大于35岁的孕妈妈，生出唐氏综合征患儿的几率大大增加，因此建议直接行羊水穿刺，确诊诊断。
4.唐氏筛查在什么时间做？
孕妈妈做筛查的最佳时间是怀孕15~20周，如果超出这个时间段，那结果是不准确的，希望孕妈妈不要错过。
5.唐氏筛查的方法有哪些？
那要如何进行唐筛呢？目前，唐氏筛查方案主要分三种：早孕期筛查，中孕期筛查以及二者结合的联合筛查。唐氏筛查操作起来很简单，只要抽个血就可以了，而且血量也不多，大约2毫升，并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理，检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的，填好表去抽血就可以了，一般在10个工作日之内就能拿到报告了。
无创产前基因检测技术
无创产前基因检测技术对母亲血液中胎儿的DNA进行检测，只需在孕12~24周对孕妇进行普通的静脉抽血，提取血浆中的游离DNA，即可分析胎儿患常见染色体异常疾病（包括21-三体、18-三体和13-三体综合征）的风险。检出率在99%以上，假阳性率约为0.2%~0.4%，这为无创性产前诊断提供了一个新途径。任何一个新项目、新技术从实验室到真正在人群中进行大规模临床应用往往还有一段路要走。虽然该技术已经在美国很多城市以及中国香港等地应用，不过也有科学家表示，要进一步证明它的有效性还需进行更大规模的临床实验。国内已有个别省份开始临床应用，但尚无国家政策性指导意见出台，在中国现有条件下，该技术能否代替广泛应用的中孕期血清学二联筛查，能否代替传统经典的唐氏儿有创性产前诊断技术尚无定论。
6.唐氏筛查结果怎么看？
孕妈妈于抽血1~2周后到门诊做产检时，医生会告知结果，结果的临界值为1/270，大于1/270为高危，小于1/270则为低危。如果结果正常，孕妈妈大可放心了；若是高危，孕妈妈则要再做羊水穿刺明确诊断。在此，需要提醒孕妈妈一点，唐氏筛查的结果是用分数来表示的，分子为1，分母越大风险性越低，结果也就越好。
唐氏筛查可筛检出60%～70%的唐氏儿。不少孕妈妈误认为产前筛查就是确诊方法，高风险就意味着胎儿患病，而匆忙做出终止妊娠的决定。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏儿的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
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