罕见病，通常发病率低，种类繁多，且不少罕见病具有遗传性。
一、罕见病会遗传吗？
罕见病中有相当一部分是遗传性的。以下是罕见病遗传的几种常见情况：
1. 遗传性罕见病：这类疾病通常是由基因突变引起的，可以通过家族遗传传递给下一代。遗传方式包括：
常染色体显性遗传：只要父母中有一方患病，子女就有50%的几率继承该病。
常染色体隐性遗传：父母双方都是携带者，子女有25%的几率患病。
性染色体连锁遗传：通常是母亲传递给儿子，女儿则成为携带者。
多基因遗传：受多个基因影响，遗传模式复杂。
2. 非遗传性罕见病：并非所有罕见病都是遗传的，有些是由于环境因素、感染、新陈代谢异常等原因引起的，这类罕见病通常不会遗传。
二、新生儿罕见病有哪些？
新生儿罕见病种类繁多，以下是一些常见的例子：
1. 唐氏综合症：是一种染色体异常疾病，新生儿中发病率约为1/600至1/800。
2. 囊性纤维化：是一种影响肺部和消化系统的遗传性疾病，新生儿中发病率约为1/2500至1/3500。
3. 苯丙酮尿症：是一种氨基酸代谢异常的遗传病，新生儿中发病率约为1/11000。
4. 先天性甲状腺功能减退症：新生儿中发病率约为1/2000至1/4000。
5. 脊髓肌肉萎缩症：是一种影响神经肌肉的遗传性疾病，新生儿中发病率约为1/6000至1/10000。
三、罕见病一般多大孩子才能发现？
罕见病的发现时间因疾病种类而异，以下是一些常见情况：
1. 出生时或新生儿期：一些罕见病可能在出生时或新生儿期通过体检、遗传筛查等方式被发现，如唐氏综合症、先天性心脏病等。
2. 婴儿期：一些疾病可能在婴儿期表现出症状，如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
3. 儿童期：部分罕见病可能在儿童期才显现出症状，如杜氏肌肉萎缩症、脊髓肌肉萎缩症等。
4. 青春期或成年期：有些罕见病的症状可能在青春期或成年期才逐渐明显，如亨廷顿病、马凡综合症等。
总结：罕见病中不少具有遗传性，但并非全部。新生儿的罕见病种类繁多，且发现时间因疾病而异。对于罕见病的预防和治疗，早期发现至关重要。家长应关注孩子的生长发育情况，定期进行体检，并在必要时进行遗传咨询和筛查，以降低罕见病对孩子和家庭的影响。社会也应加大对罕见病的研究和关注，为罕见病患者提供更多的支持和帮助。
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