很多父母心存疑惑：我家宝宝看上去健康可爱，为什么刚出生3天就要“遭罪”采血做筛查呢？事实上，PKU等遗传代谢病会严重威胁新生儿健康。如果不及时发现尽早治疗，正常的代谢被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统损伤；同时酪氨酸减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。其后果便是：尽管刚刚出生的宝宝看起来正常，但在短短的3—4个月后，PKU患儿就会因神经系统受损，逐渐表现出智力、运动发育落后，且难以得到改善。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重智力障碍，约1/4患儿可能癫痫发作，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
因此，尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查至关重要，这是目前最安全、简单、有效的方法。在宝宝出生3天后至7天之内，保证充分哺乳后，医生将在宝宝足跟采几滴血检测，用不了多久你就可以查询结果了。要注意的是，因各种原因没有在7天内做筛查的宝宝，父母应按医嘱带宝宝回医院做筛查，最迟不宜超过出生后20天。
那么，哪些宝宝应该做PKU筛查呢？答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说，即便父母看起来都正常，也有可能带有致病基因，这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增，形势严峻。
家长需要注意的是，一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后，出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹的状况，一定要带宝宝及时到医院做检查，主要检查项目包括：血苯丙氨酸测定；尿液蝶呤谱分析；血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。在早期确诊之后，家长必须在医生的指导下，喂母乳的同时，有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉。
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