全面二孩唐氏儿月增4倍 如何避免生唐氏儿

热门文章排行榜 >>2017-03-23 10:58来源:99健康网
导语

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种常染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。那么,如何避免生唐氏儿?

  每年的3月21日,是“世界唐氏综合征日”。21日上午,广东省妇幼保健院举行了唐氏综合征防治的健康教育宣教活动。省妇幼保健院产前诊断中心主任介绍,全面二孩政策使得高龄产妇占比剧增,也大大提高了唐氏宝宝的筛出量。

如何避免生唐氏儿 如何避免唐氏综合症 如何预防生出唐氏儿

  唐氏综合征,是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病,是一种常见的严重出生缺陷病,据报道,估计每660名新生儿中,就有一个唐氏宝 宝出现。它的发生与母亲的初产年龄关系较大。据统计,女性在20—24岁生育,唐氏综合征的发生率约为1/1490,但到了40岁,发生率急剧上升到1 /106,49岁更高,为1/11。

  唐氏综合症对宝宝有什么危害

 

  1、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。

  2、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动,喜怒无常,注意力不集中,模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状

  3、此疾病体征非常多样,患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低,肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆,枕部比较平,小脸脸圆,鼻子低塌而扁平,眼睛裂缝小,两眼间的距离宽,而且向外上倾斜着,内眦赘皮明显,还有患儿的睫毛短而且稀少,看东西会斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚,舌头经常外伸,嘴巴经常会张开着,外耳较小,耳朵生长部位比较低下,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

  4、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病,主要的疾病特征表现是患儿智商低下,除了对患儿的危害和影响之外,给一些家庭也造成了苦恼,带来极其沉重的精神压力和经济压力。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

  如何避免生唐氏儿

  对于唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。

如何避免生唐氏儿 如何避免唐氏综合症 如何预防生出唐氏儿

  1、遗传咨询

  孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

  唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

  在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。

  预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生。

  2、产前诊断

  产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

  产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

(责任编辑:江慧)

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