孤独症的症状一般在小儿3岁之前出现，很多在生后不久就表现异常，约 1/3～1/2在生后一二年内发育基本正常而以后异常。基本的特征为社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄及刻板僵化的行为方式。此外还常见感知觉、智力和认知等方面的障碍。
(1) 言语障碍 病儿少语或不语，有的是从小言语即未发育，有的则是 2～3岁前有言语表达，但以后会讲的话逐渐减少甚至丧失。不会与人交谈，自言自语，或说些莫名其妙的言语。分不清“你、我、他”。重复及模仿言语，有时无故尖叫。不会运用手势、姿势或表情表达自己的要求或态度。
(2)社会交往障碍 不少病儿在婴儿期表现出回避眼对眼的注视，缺乏面部表情，对父母缺乏情感，不愿被抱起，无依恋感。喜欢独自玩耍，不与其他小朋友交往。对正常儿童的喜好无兴趣，却对某种东西特别感兴趣，如迷恋一块石头而时刻不能离开。
(3) 感知觉障碍 病儿对各种刺激均可表现出异常，有过强、过弱或有不寻常的体验。感觉迟钝者可对疼痛无反应、 “听耳不闻”、“视而不见”、久转不晕。感觉过敏者，如对光敏感；听到稍大的声音就烦躁不安、捂上耳朵。
(4)刻板的行为方式 固执于自己的行为方式，不愿或拒绝改变，如出门一定要走某条路线，遇到障碍和积水也不绕道。行为刻板、重复，常做出旋转、拍手、身体前后摇摆等特殊动作，甚至有自伤、自残行为如撞头、咬手等。
(5)智力障碍 3/4的病儿智力低下，适应和生活自理能力都普遍较低，有的病儿在智力普遍低下的背景中，有某种超常能力，如背诵、识字、记名称、计数、推算、音乐感强等，被称为“白痴学者”，他们的机械记忆能力极强但理解性记忆能力较差，可以速算多位数的加法但不会应用。
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