产房里，不时传出产妇的阵阵呻吟；产房外，即将为人父者焦急地徘徊着，翘首等待宝宝的降临。然而，等待着他们的却是一个十分冷酷的现实：刚出生的孩子不那么对头，只见他眼裂小、眼距宽、鼻梁塌、耳朵小、舌头外伸、指头短粗……不仅如此，医生还告诉他们，这孩子将智力低下，心脏功能缺陷，生活不能自理。这种疾病在医学上叫做“先天愚型”。
“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。据估计，目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力，女性患者虽能生育，但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力，同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是，怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的，再次受孕发生此病的可能性仅为3%。
先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明，先天愚型患儿的模型往往为47，XX（XY），+21表示比正常人多了一条第21号染色体（实为22号），此型也叫21三体形。这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离，形成染色体异常的卵子，受精后所形成。随着母亲年龄的增大，卵子发生不分离的机会增多，40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。
本病的表现呈现一定的临床特殊性，较容易识别：患儿呈特殊的呆滞面容，眼裂小，眼间距宽，眼裂上倾，鼻根低平，颔小，腭狭，口常半开，舌常伸出口外，四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软白痴。指短，小指内弯，其中间指骨发育不良，拇指与第二指之间相距较大。50%左右的患儿有先天性心脏病，其中心间隔缺损约占50%。患儿生长迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，智力低下，只会说“爸”“妈”等单音节语音，缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾，无生育能力。患儿易患呼吸道感染等疾病。
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