一、雷特综合症多大能发现：
雷特综合征的症状通常在婴儿期开始显现。大多数患儿在出生后的前6个月内发育正常，但之后会出现发育停滞和倒退。具体来说，症状通常在6至18个月大时开始显现，这一阶段被称为“早发停滞期”。在这个阶段，患儿可能会出现头部生长迟缓、对玩具失去兴趣、学习能力降低等症状。
二、雷特综合症高发期：
雷特综合征的高发期主要集中在1至4岁之间。这一时期被称为“发育快速倒退期”，患儿会迅速丧失之前获得的技能，如手部运动、语言能力和社交互动能力。手部刻板动作、呼吸节律异常、步态不稳、睡眠紊乱和情绪异常等症状也会逐渐显现。此外，癫痫发作和脊柱侧凸等并发症也可能出现。
三、雷特综合症症状：
雷特综合征的症状包括但不限于：
生长缓慢：头部和身体其他部位的发育迟缓。
运动和协调能力丧失：手部控制力减弱，爬行或行走能力降低。
沟通能力丧失：语言能力下降，眼神交流减少。
异常手部运动：如绞手、拧手、拍打、拍手或搓手。
呼吸问题：包括屏气、过度通气、呼吸暂停等。
癫痫发作：随着年龄的增长，癫痫发作的频率可能会增加。
脊柱侧凸：常见于雷特综合征患者，通常在8到11岁发病。
四、两岁还会得雷特综合症吗：
尽管雷特综合征在2岁之前发病更为常见，但并不意味着2岁的孩子就不会患上雷特综合征。事实上，有些案例可能直到2岁或更晚才被诊断出来。这种情况可能是由于症状的轻微或延迟出现，或者是因为医生和家庭没有意识到这些症状与雷特综合征相关。
雷特综合征的诊断通常需要结合临床症状、体征以及基因检测。如果一个2岁的孩子出现了雷特综合征的典型症状，例如社交互动减少、手部刻板动作、呼吸问题、癫痫发作、肌肉僵硬、睡眠障碍、语言障碍等，医生可能会考虑进行雷特综合征的评估。
五、雷特综合征和自闭症不同之处：
雷特综合征（Rett syndrome，简称RS）和自闭症（Autism Spectrum Disorder，简称ASD）都是神经发育障碍，但它们在症状、发病机制和预后方面有显著的不同。以下是两者的一些主要区别：
1. 发病年龄：
雷特综合征通常在婴幼儿期发病，特别是6到18个月大时开始显现症状。
自闭症可以在任何年龄发病，但大多数自闭症儿童在3岁前表现出典型的症状。
2. 性别差异：
雷特综合征几乎只影响女性，尽管男性也可能受到影响，但非常罕见。
自闭症在男性和女性中的发病率相当，但症状可能会有所不同。
3. 遗传模式：
雷特综合征是由MECP2基因突变引起的，这是一种性连锁遗传病，主要通过母亲传递给女儿。
自闭症的遗传模式更为复杂，涉及多个基因和环境因素的相互作用。
4. 症状表现：
雷特综合征的特征包括社交互动减少、手部刻板动作、呼吸问题、肌肉僵硬、睡眠障碍和语言障碍。
自闭症的特征包括社交互动障碍、重复行为和兴趣狭窄、沟通障碍以及可能伴随的其他神经发育问题。
5. 认知发展：
雷特综合征患者通常有认知障碍，包括智力残疾和注意力问题。
自闭症患者的认知能力差异很大，有些患者可能具有正常的或高于平均水平的智力，而其他患者可能存在不同程度的智力障碍。
6. 治疗和干预：
雷特综合征的治疗主要是对症处理，包括物理治疗、康复训练、药物治疗和行为干预。
自闭症的治疗和干预同样包括行为干预、言语治疗、职业治疗和药物治疗，旨在提高社交技能、减少重复行为和提高生活质量。
7. 预后：
雷特综合征的预后差异很大，许多患者需要终身护理和支持。
自闭症的预后也因人而异，一些患者能够独立生活，而其他患者可能需要持续的支持。
尽管雷特综合征和自闭症在某些方面有重叠，但它们是两种不同的疾病，需要不同的诊断和治疗策略。了解这些差异对于确保患者获得适当的医疗保健和支持至关重要。
