1：胎儿颈部透明带
名词解释胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。
测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。
检查时机：怀孕11～14周
检查目的：检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症
检查敏感度：70%
检查方法：通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米
检查风险：无
检查报告：立刻知道
检查结果：如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。
异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。
2：母血唐氏症筛查
名词解释母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。
唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。
检查时机：怀孕14～18周
检查目的：检查胎儿是否为唐氏症儿
检查敏感度：50%～60%
检查方法：抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。
检查风险：无
检查报告：约2周后可得知结果
检查结果：几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。
异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
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