世界唐氏综合征日来临 无创DNA产前检测让生命更完美

　　3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

　　唐氏患儿母亲出现低龄化态势

　　在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。“据我们了解，有好几位唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝，这就在提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。”一家特殊孩子家长俱乐部的负责人告诉记者。

　　贝瑞和康的有关专家对患儿母亲的低龄化态势有着更深入的解读。“经过国家有关部门的推动，年轻夫妇的优生优育观念快速提升，各种检测手段也在不断完善。由于传统的唐氏筛查将母亲的年龄等因素均纳入风险参数，所以高龄孕妇在唐氏初期筛查时容易出现高危的检测结果，为了排除可能，这些孕妇一般会进行羊水穿刺手术进行确诊，从而降低了唐氏患儿的出生几率。而低龄孕妇的风险意识较弱，部分人甚至存在着一些误区，觉得只有年龄大的孕妇才会怀上唐氏儿，加上传统唐氏筛查手段只能达到70%的准确率，部分唐氏患儿就得以潜伏，并最终降生。”

　　各地不均衡的医疗条件也在影响着唐氏患儿的产前排查。用来确诊唐氏综合征的“金标准”--羊水穿刺只能在具备相资质的医疗方能展开，而且手术本身会带来一定的感染、流产风险，加之费用较高，这都让一些怀有唐氏儿的孕妇望而止步。

　　无创DNA检测：唐氏患儿的“显微镜”

　　与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率高达99%。是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征检测新手段，目前接受贝瑞和康无创DNA检测的孕妇已过万人。

　　染色体异变带给人类的潜在威胁远远不止唐氏综合征。尽管从临床来看，爱德华氏综合征（18号染色体疾病）和帕陶氏综合征（13号染色体疾病）的患儿较少，但这些患者一旦降生，也将为家庭带来巨大的压力。由于无创DNA检测对爱德华氏综合征和帕陶氏综合征也有着99%以上的检出率，因此可与传统唐氏筛查进行较好的互补。既提升了染色体疾病的检测准确率，也能有效避免羊水穿刺所带来的风险，大大提高胎儿的健康与安全系数。

　　小结：在国外，成年后的唐氏患儿大多都能读完中学并进入社会工作；在国内，被当做不正常人群的他们，面临的生存环境却较为恶劣，许多家长一直在为患者更远的未来担忧。记者在呼吁全社会把唐氏患者视为“普通人”的同时，也希望更多的准妈妈能承担起“责任”，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。

（责任编辑：雨轩）