生殖系统由生殖腺（男性的睾丸，女性的卵巢），生殖管道（男性的附睾、输精管、射精管和尿道；女性的输卵管、子宫和阴道）和外生殖器（男性的阴茎、阴囊；女性的阴蒂、阴唇和阴道前庭）组成。观察外生殖器的形态，是区分性别的最简便的方法。婴儿的外生殖器难以辨明男、女性别时，表明其性分化过程发生了异常。此类异常的患者被称为“阴阳人”。
正常性别的分化过程取决于染色体核型。性染色体为xx者，性腺将发育成卵巢，内、外生殖器则发育为女性；性染色体为XY者，性腺将发育成睾丸，内、外生殖器则发育为男性。正常性分化发育过程是连续而有序地进行的，染色体性别、性腺性别及内、外生殖器的性别是一致的。临床上有极少数的情况，由于性染色体的数目或结构发生了异常，或性染色体正常但因各种原因导致性腺发育异常，或性染色体及性腺均正常却由于性激素分泌及功能的异常等，都可以导致性分化异常。出生时，此类患儿的外生殖器往往性别区分模糊，与正常的男婴及女婴不同。
当发现新生儿外生殖器异常，不能明确辨别男、女性别时，应该及早查清婴儿的染色体性别，并进一步了解性腺的情况，结合外生殖器的表现，制定出一整套的治疗方案。确定应按男孩抚养，还是按女孩抚养；何时开始激素治疗；何时应进行外生殖器的整形手术。这样，便可以避免错误的社会性别给患者本人及家属造成精神上的痛苦及严重的心理创伤。况且，含有Y染色体发育不良的性腺容易发生恶变，应安排适当时机行手术切除。
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