预防唐氏综合征 做好早期筛查诊断很重要

　　都说世上没有后悔药，孕育生命更是容不得半点差错的事儿，所以，别懒！该做的不该做的，都需要牢牢记清。

　　出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿

　　有了小宝来，一家人都很高兴，每天都围着孩子转，但是坏消息还是来了！

　　那天小宝有点咳嗽，去医院查了后说是肺炎，要住院。又做了几项检查之后，医生过来说：孩子眼宽，断掌，没有鼻梁，怀疑可能是唐氏儿。

　　一个月之后出的结果，说是21三体综合征，就是唐氏儿。医生当时说得很直白：讲的明显一点，你家这孩子长大了就是个憨子。当时眼泪就下来了，为什么？？？我们一家都是老实本分的人，不做恶事，为什么这样的事会发生在我家小宝身上……

　　这是一个悲伤的故事，但现实是，像浩浩这样的情况，很多！

　　根据2001—2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示：我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生。联合国大会甚至在2011年12月将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，以此用来引起全世界人民的关注和重视。

　　据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以，准备怀孕的，正在怀孕的，还要怀孕的，都需要好好了解一下“唐氏综合症”。

　　什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又称“先天愚型”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。我们都知道，正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，而唐氏儿与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。

　　唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。

　　“唐氏儿的具体表现？”

　　唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。

　　智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为：

　　1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

　　2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

　　3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

　　4. 骨骼及肌肉发育不全。

　　如何破解唐氏综合症？

　　无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

　　所以，重视起来吧！别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了！

　　以下人群，更要做好孕前检查！

　　▌ 夫妻一方年龄较大；

　　▌妊娠前后，服用过致畸药物的，如四环素等；

　　▌夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的；

　　▌妊娠前后，母体有病毒感染史的，如流感、风疹等；

　　▌受孕时，夫妻一方染色体异常的；

　　▌有过习惯性流产史、早产或死胎经历的；

　　怀孕后，这些检查请知悉！

　　1.60%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出

　　筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但也不必过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;

　　结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

　　2.唐筛高风险的要做做羊水穿刺

　　高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊1个唐氏儿。

　　但羊水检查是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，所以很多孕妈咪不太愿意做。

　　3.基因筛查新技术

　　高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。

　　正在进行的两会提案中，全国政协委员、山东省政协原副主席、民进中央常委栗甲就建议：普及基因检测技术，利用现代高科技手段减少出生缺陷引起的残疾，逐年减少残疾人比例。虽还是提案，但乐妈必须点赞！

　　【温馨提示】

　　目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检，所以一定不能大意！

　　用一句话说就是：还没怀孕的，越早怀孕越好，工作重要身体更重要;准备怀孕的，认真做好孕前准备，强身健体别乱吃药;已经怀孕的，高度重视孕期检查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，该做的都别漏，能做的尽量做。

　　虽然不能百分百查出来，但是科学还是要相信的！

　　愿天下父母都能孕育健康孩子！愿所有孩子都能健康成长！

（责任编辑：江慧）