染色体异常对胎儿的影响

热门文章排行榜 >>2015-06-16 09:57来源:99健康网
导语

在任何一个细胞中都有可能出现染色体异常的情况,可能表现为染色体数目异常或者结构异常。如果在胚胎发育的过程中出现了染色体异常的情况会对胎儿造成怎样的影响?

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  唐氏综合征

  这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

  18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。

  13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。

  性染色体异常

  性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状:

  1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

  在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

     2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

  在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。

  3、脆X综合征

  是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

  致畸因子

  风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

  致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。

(责任编辑:刘丽君)

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